Questões de Genética e Biologia Molecular

Questão 1Cesgranrio

Na Classificação Internacional de Doenças pela Organização Mundial da Saúde (OMS), a avaliação de pacientes com defeitos congênitos procura seguir um padrão de nomenclatura entre causas e efeitos. Associe as doenças dismorfogenéticas aos agentes etiológicos, apresentados a seguir. I - Neurofibromatose II - Rubéola congênita III - Lábio leporino IV - Torcicolo congênito P - Malformação Q - Deformação R - Anormalidade Gênica S - Etiologia Ambiental T - Herança Multifatorial As associações corretas são:

1. A I - R , II - S , III - P , IV - Q
2. B I - T , II - P , III - Q , IV - R
3. C I - P , II - Q , III - T , IV - R
4. D I - Q , II - P , III - R , IV - S
5. E I - Q , II - R , III - S , IV - P

Questão 2Cesgranrio

Na Classificação Internacional de Doenças pela Organização Mundial da Saúde (OMS), a avaliação de pacientes com defeitos congênitos procura seguir um padrão de nomenclatura entre causas e efeitos. Associe as doenças dismorfogenéticas aos agentes etiológicos, apresentados a seguir. I - Neurofibromatose, II - Rubéola congênita, III - Lábio leporino, IV - Torcicolo congênito. P - Malformação, Q - Deformação, R - Anormalidade Gênica, S - Etiologia Ambiental, T - Herança Multifatorial. As associações corretas são:

1. A I - R , II - S , III - P , IV - Q
2. B I - T , II - P , III - Q , IV - R
3. C I - P , II - Q , III - T , IV - R
4. D I - Q , II - P , III - R , IV - S
5. E I - Q , II - R , III - S , IV - P

Questão 3Cesgranrio

A Síndrome de Crouzon (crânio-sinostose prematura, hipoplasia do maxilar e órbitas rasas) é uma condição genética de origem autossômica dominante. Uma mãe com Síndrome de Crouzon bem documentada teve uma criança normal na primeira gestação. Qual o risco de nascer um feto com Síndrome de Crouzon na próxima gestação?

1. A 8%
2. B 15%
3. C 25%
4. D 50%
5. E 75%

Questão 4Cesgranrio

O método molecular usado para a amplificação de RNA em uma amostra é o

1. A PCR convencional
2. B PCR em tempo real
3. C ELISA
4. D RT-PCR
5. E Imunodifusão

Questão 5Cesgranrio

Em relação à técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR), após a desnaturação térmica e antes de ocorrer a extensão, ocorre a

1. A cópia do DNA
2. B hibridização do DNA
3. C duplicação do DNA
4. D transformação do DNA em oligonucleotídeo
5. E transformação do DNA de dupla fita em fita única

Questão 6CebraspeCPNUJE2024

A síndrome de Prader-Willi é uma das causas de retardo mental e sua fisiopatologia pode estar associada à deleção do cromossomo 13.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 7CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

Julgue os itens seguintes, que versam sobre os avanços na biologia molecular e, consequentemente, sobre suas contribuições para o diagnóstico de várias doenças.

No que se refere a agentes infeciosos, a técnica de Western blot (WB) permite determinar a presença de proteínas específicas, e a PCR detecta e quantifica material genético do agente infeccioso.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 8CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

A respeito das metodologias diagnósticas e complementares das doenças onco-hematológicas, julgue os itens a seguir.

A reação cadeia da polimerase (PCR) é a técnica empregada para quantificação da célula-tronco CD34 que circula em sangue periférico após protocolo de mobilização ou em amostra pós-coleta de medula óssea.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 9CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

Mutações no gene GJB2, que codifica a proteína Conexina 26, são a causa de grande parte dos casos de surdez grave ou profunda na infância.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 10CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

A taxa de recorrência para todas as trissomias estará aumentada nas pacientes que já tenham concebido um feto com trissomia do 13.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 11CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

Em se tratando de pacientes com mais de 45 anos de idade, a probabilidade de o feto ter síndrome de Down é maior que o risco de perda fetal pela biópsia de vilo corial.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 12CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

A síndrome de Cowden associa-se a mutação do gene CDH1 e ATM e pode cursar com tumores de mama, intestino, testículo e cordões sexuais.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 13CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

A síndrome de Li-Fraumeni, associada a tumores de mama, sarcomas de partes moles, osteossarcoma, tumores do sistema nervoso central e cólon, caracteriza-se por mutação no gene TP53, devendo-se evitar a exposição do portador dessa síndrome à radiação, pelo risco de desenvolvimento de sarcomas.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 14CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

Embora, isoladamente, a história pessoal de câncer de mama masculino, o diagnóstico de câncer de mama antes dos quarenta e cinco anos de idade e a história pessoal de câncer de ovário (além do câncer de mama) em qualquer idade sejam indicadores de risco, não indicam necessidade de aconselhamento genético.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 15CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

A triagem de síndrome de Down pode ser realizada pelos testes de PAPP-A e ßhcg livre: com PAPP-A baixos e ßhcg livre elevado, em análise conjunta com a translucência nucal, é possível aumentar o poder de triagem para 80% a 95%.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 16CebraspeEBSERH ÁREA MÉDICA2018

Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2. A respeito desse caso clínico e dos múltiplos aspectos a ele relacionados, julgue os seguintes itens.

A ausência de genitália interna feminina sugere o cariótipo XY.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 17CebraspeEMBRAPA2024

O aumento da expressão de genes relacionados ao metabolismo de lipídios e glicose, que regulam proteínas antioxidantes e reduzem o estresse oxidativo; a modulação da atividade de proteínas como a enzima AMPK, envolvidas na inflamação e no metabolismo energético, promovendo a homeostase energética e diminuindo a produção hepática de glicose; e o aumento da biogênese mitocondrial para reduzir metabólitos ligados ao estresse oxidativo são exemplos, respectivamente, de desfechos de estudos transcriptômicos, proteômicos e metabolômicos envolvendo compostos bioativos na modulação da diabetes.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 18CebraspeEMBRAPA2024

Metabólitos secundários de plantas podem modular vias moleculares associadas a estresse oxidativo, inflamação e metabolismo energético.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 19CebraspeEMBRAPA2024

Um estudo que analise a expressão gênica em células Caco-2 do cólon humano expostas ao sulforafano, avaliando a indução de 106 genes e a repressão de 63, é um exemplo de estudo metabolômico devido ao foco nas alterações metabólicas induzidas por compostos bioativos.

1. C Certo
2. E Errado

Questão 20CebraspeEMBRAPA2024

Compostos bioativos de origem vegetal, como flavonoides e polifenóis, podem modular mecanismos epigenéticos, incluindo a metilação do DNA e modificações de histonas, contribuindo para a prevenção de doenças crônicas não transmissíveis, como câncer e doenças cardiovasculares.

1. C Certo
2. E Errado